单项选择题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
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单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗 -
单项选择题
Turner综合征的临床特征不包括（）
A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经 -
单项选择题
21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
