单项选择题
A1型题
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
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单项选择题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病 -
单项选择题
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后 -
单项选择题
男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
