唐氏筛查的主要目的就是分析胎儿患有唐氏综合征风险的高低。唐氏综合征学名为“21号染色体三体综合征”，正常胎儿的第21号染色体是2条，而患儿体内第21号染色体是3条。由于患儿会不断地发出如同小猫般的叫声，因此其又被称为“猫叫综合征”。