单项选择题
A3型题患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。
确诊的检查为()
A.血浆游离氨基酸分析
B.染色体分析
C.血清T、T检查
D.血电解质检查
E.颅脑影像学检查
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单项选择题
最可能的诊断为()
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥 -
单项选择题
该患儿应如何治疗()
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药,继续观察 -
单项选择题
确诊的实验室检查为()
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
