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单项选择题

A3型题患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。

确诊的检查为()

    A.血浆游离氨基酸分析
    B.染色体分析
    C.血清T、T检查
    D.血电解质检查
    E.颅脑影像学检查

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  • 单项选择题
    最可能的诊断为()

    A.呆小病
    B.苯丙酮尿症
    C.先天愚型
    D.原发性癫痫
    E.低钙惊厥

  • 单项选择题
    该患儿应如何治疗()

    A.护肝治疗
    B.补充维生素D和钙剂
    C.低苯丙氨酸饮食
    D.终生给予甲状腺激素制剂
    E.不需用药,继续观察

  • 单项选择题
    确诊的实验室检查为()

    A.染色体检查
    B.血尿氨基酸检查
    C.血清T3、T4、TSH检查
    D.尿黏多糖检查
    E.脑电图检查

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