单项选择题 4岁男孩，体格矮小，肥胖，多次发生晨起低血糖惊厥，肝肋下5c...

单项选择题 3岁男孩，患肝糖原累积症（VonGierke病）。其发病机制...

单项选择题 3岁男孩，生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆...

单项选择题 27天男孩，生后1周出现梗阻性黄疸，肝肿大，肝功能损害，并见...

单项选择题 3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）

单项选择题 12岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛...

单项选择题 小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距...

单项选择题 1岁半的儿童，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，...

单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑...

单项选择题 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，...

单项选择题 以下哪项叙述不符合先天愚型（）

单项选择题 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查...

单项选择题 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检...

单项选择题 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合...

单项选择题 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsynd...

单项选择题 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，X...

单项选择题 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄...

单项选择题 患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁...

单项选择题 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距...

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH...

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发...

单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，...

单项选择题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距...

单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤...

单项选择题 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"...

单项选择题 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出...

单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

单项选择题 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

单项选择题 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

单项选择题 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

单项选择题 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）