单项选择题 ]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症（）
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
单项选择题 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
单项选择题 ]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
单项选择题 Klinefeher综合征最常见的核型是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
单项选择题 21-三体综合征属于（）
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
单项选择题 男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力...
单项选择题 女孩，4岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌体宽大并伸出口外，...
单项选择题 男，10岁，臀位产，出生体重3000g，身材比例匀称，面容幼...
单项选择题 孕41周女孩，出生体重4200g，生后48小时排胎便，喂养困...
单项选择题 新生儿甲状腺功能减退的特点，不包括（）
单项选择题 散发性呆小症的临床特点中哪项不正确（）
单项选择题 影响神经系统发育的最主要的激素是（）
单项选择题 造成先天性甲状腺减退的原因是（）
单项选择题 患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压...
单项选择题 男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素...
单项选择题 患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／d已1个...
单项选择题 3岁女孩，身高93cm，发现乳房增大3个月，乳晕黑褐色，阴道...
单项选择题 1．5岁女孩，身高82cm，洗澡时发现乳房增大，无其他异常表...
单项选择题 男孩，5岁，系足月顺产，出生体重2．2kg，出生身长46cm...
单项选择题 患儿，男，10岁，臀位产，出生体重，3000g，身材比例匀称...
单项选择题 男孩．12岁，口渴、多饮、多尿、消瘦乏力1个月，近2天发热、...
单项选择题 男孩，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特...
单项选择题 患儿，男，3岁半，生长发育缓慢，反应迟钝，2岁半时会走、说话...
单项选择题 男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。...
单项选择题 一足月新生儿，生后第2天出现黄疸，至第3周仍有黄疸，小儿少哭...
单项选择题 男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍...
单项选择题 患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。查体：生长发育落后，皮肤...
单项选择题 患儿，2岁，少哭，便秘。尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。经检查...
单项选择题 女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先...
单项选择题 一男婴，足月儿，生后28d，出生体重4100g，生后母乳喂养...
单项选择题 一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后...
单项选择题 患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下...