单项选择题
一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见()
A.46XX,-22,+t(21q;22q)
B.46XX,-21,+t(21q;22q)
C.46XY,-21,+t(21q;22q)
D.46XX,-14,+t(14q:2lq)
E.46XY,-14,+t(14q:2lq)
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单项选择题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100% -
单项选择题
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹 -
单项选择题
先天愚型染色体核型绝大部分为()
A.嵌合型21-三体
B.G/D易位型21-三体
C.G/G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体
