单项选择题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
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单项选择题
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
E.第5指有两条指褶纹 -
单项选择题
先天愚型染色体核型绝大部分为（）
A.嵌合型21-三体
B.G／D易位型21-三体
C.G／G易位型21-三体
D.标准型21-三体
E.12-三体 -
单项选择题
有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确（）
A.尽早开始饮食治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol／L（20mg／dl）的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol／L（20mg／dl）的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
