单项选择题
案例分析题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
其发病机制是因为肝内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.羟基丙酮酸氢化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脱氢酶
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单项选择题
该患儿最可能的诊断是（）
A.小运动型发作
B.先天愚型
C.婴儿痉挛征
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病 -
单项选择题
下列哪项检查与患儿疾病无关（）
A.染色体核型分析
B.红细胞中SOD-1活性测定
C.淋巴母细胞转化试验
D.血清免疫球蛋白测定
E.CH释放试验 -
单项选择题
最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.半乳糖血症
E.粘多糖症
