单项选择题
患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为主,运动受限。Hb65g/L,RBC3.26×1012/L,Plt67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
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单项选择题
6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
A.3-β类固醇脱氢酶缺陷
B.11-β羟化酶缺陷
C.17羟化酶缺陷
D.18羟化酶缺陷
E.21羟化酶缺陷 -
单项选择题
患儿,女,15岁,发热3个月伴关节痛1个月余,1周前出现对称性面部红斑和反复发作的口腔溃疡。检查发现ESR110mm/h,WBC3.0×109/L。该患者首先应考虑患的是()
A.JRA
B.SLE
C.风湿性关节炎
D.白塞病
E.皮肌炎 -
单项选择题
患儿,男,4岁。因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:意识清楚,眼球震颤,无面瘫,叫反射正常,阴肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()
A.吉兰-巴雷综合征
B.脑干脑炎
C.脊髓炎
D.肝豆状核变性
E.急性小脑共济失调