单项选择题
6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是()
A.3-β类固醇脱氢酶缺陷
B.11-β羟化酶缺陷
C.17羟化酶缺陷
D.18羟化酶缺陷
E.21羟化酶缺陷
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单项选择题
患儿,女,15岁,发热3个月伴关节痛1个月余,1周前出现对称性面部红斑和反复发作的口腔溃疡。检查发现ESR110mm/h,WBC3.0×109/L。该患者首先应考虑患的是()
A.JRA
B.SLE
C.风湿性关节炎
D.白塞病
E.皮肌炎 -
单项选择题
患儿,男,4岁。因双手震颤、步态不稳4天就诊,查体:意识清楚,眼球震颤,无面瘫,叫反射正常,阴肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,上肢意向性震颤,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是()
A.吉兰-巴雷综合征
B.脑干脑炎
C.脊髓炎
D.肝豆状核变性
E.急性小脑共济失调 -
单项选择题
患儿,男,5个月。频发四肢抽搐2周入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发育与同龄儿相似,无遗传家族史,查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为()
A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病Ⅰ型