单项选择题
5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清T3、T4检测
C.智力测定
D.超声心动图检查
E.头颅CT
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单项选择题
粘多糖病的分型依据为（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现 -
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO/46，XX
C.46，Xdel（Xq）
D.46，Xdel（xp）
E.46，Xi（Xq） -
单项选择题
下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（）
A.颈蹼
B.后发际低
C.盾形胸
D.青春期无性征发育
E.硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
