单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
	A.45,XO
	B.45,XO/46,XX
	C.46,Xdel(Xq)
	D.46,Xdel(xp)
	E.46,Xi(Xq)
                    
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 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
 A.颈蹼 
 B.后发际低
 C.盾形胸
 D.青春期无性征发育
 E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多
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                                    单项选择题
                                    
 粘多糖病缺陷的酶位于()
 A.线粒体 
 B.溶酶体
 C.细胞核
 D.高尔基体
 E.内质网
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                                    单项选择题
                                    
 目前粘多糖病的确诊应依据()
 A.PCR分析 
 B.尿液粘多糖检测
 C.骨骼X线检查
 D.DNA分析
 E.特异性的酶活性测定
 
             
             
                
            