单项选择题
一对夫妇前来进行遗传咨询。双方家庭都有“肝硬化”史,且发病较早。经体检,夫妇双方均未发现明显异常,生化检查发现铜蓝蛋白水平降低。经DNA测序,发现夫妇双方均为肝核变性(Wilson病)致病基因突变的携带者。他们生育有4个孩子,至少有一个孩子罹患本病的风险为()
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256
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单项选择题
你正在对一个(CAm重复的微卫星序列位点进行基因分型。该位点有5个等位基因,每个等位基因的频率恰好是0.20。人群中该位点为杂合的比例是()
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90 -
单项选择题
一对夫妇前来进行遗传咨询。妻子有2个兄弟在婴儿期死于脊髓性肌萎缩型(SMAI)。本病是继囊性纤维化之后,儿童死亡率排名第2位的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/20000。丈夫没有本病的家族史。因此,这对夫妇所生的孩子罹患本病的风险为()
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420 -
单项选择题
一对非洲裔夫妇生育有2例罹患镰状细胞贫血的孩子。夫妇俩人来咨询,为什么本病在非洲裔中更为常见?以下哪一种解释是正确的?()
A.自然选择
B.遗传漂变
C.非洲裔人群中基因流(gene flow)的增加
D.近亲婚配的影响
E.突变负荷的增加