单项选择题
一对夫妇前来进行遗传咨询。妻子有2个兄弟在婴儿期死于脊髓性肌萎缩型（SMAI）。本病是继囊性纤维化之后，儿童死亡率排名第2位的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/20000。丈夫没有本病的家族史。因此，这对夫妇所生的孩子罹患本病的风险为（）
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420
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单项选择题
一对非洲裔夫妇生育有2例罹患镰状细胞贫血的孩子。夫妇俩人来咨询，为什么本病在非洲裔中更为常见？以下哪一种解释是正确的？（）
A.自然选择
B.遗传漂变
C.非洲裔人群中基因流（gene flow）的增加
D.近亲婚配的影响
E.突变负荷的增加 -
单项选择题
某犹太裔男性新生儿，出生后数天即发生呼吸道感染和肠梗阻症状，X射线检查发现双肺分散片状阴影，患儿汗液氧含价增高，诊断为囊性纤维化。本病是西方最常见的一种常染色体隐性遗传病，在欧洲人群中的发病率约为1/2500。欧洲人群中杂合子携带者的比率为（）
A.1/2500
B.2/1250
C.1/500
D.1/50
E.1/25 -
单项选择题
某男性患者，20岁，以转氨酶升高、手足徐动就诊。体检发现腱反射亢进，眼角膜与巩膜交界处出现棕色色素环；生化检查发现铜蓝蛋白降低，经DNA 测序发现ATP7B基因突变，确诊为肝豆状核变性（Wilson病）。肝豆状核变性是神经内科常见的一种常染色体隐性遗传病，经早期筛查，采取驱铜治疗后可以和正常个体一样生活和生育。随着早期筛查和驱铜治疗的普及，本病经过若干年后的变化是（）
A.发病率降低
B.发病率升高
C.突变率升高
D.症状逐渐减轻
E.没有变化
