单项选择题
某男性患者,20岁,以转氨酶升高、手足徐动就诊。体检发现腱反射亢进,眼角膜与巩膜交界处出现棕色色素环;生化检查发现铜蓝蛋白降低,经DNA 测序发现ATP7B基因突变,确诊为肝豆状核变性(Wilson病)。肝豆状核变性是神经内科常见的一种常染色体隐性遗传病,经早期筛查,采取驱铜治疗后可以和正常个体一样生活和生育。随着早期筛查和驱铜治疗的普及,本病经过若干年后的变化是()
A.发病率降低
B.发病率升高
C.突变率升高
D.症状逐渐减轻
E.没有变化
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单项选择题
在某个群体中,一个单核背酸多态性(SNP)位点:AA的基因型频率为64%、AG为32%、GG为4%,则等位基因A的频率为()
A.0.64
B.0.16
C.0.90
D.0.80
E.0.36 -
单项选择题
多基因病的特点是()
A.发病率大多低于0.1%
B.无明显家族倾向
C.患者同胞中发病率远低于单基因病
D.有多个基因参与疾病的发生
E.通常遗传因素发挥的作用微小 -
单项选择题
一例患有血友病B的女性患者与一个表型正常的男子结婚,他们生育了一例既有血友病B又有先天性睾丸发育不全综合征的儿子。请问其子的异常核型和血友病B的来源为()
A.异常核型为父源,血友病B为母源
B.异常核型为母源,血友病B为父源
C.异常核型和血友病B均为父源
D.异常核型和血友病B均为母源
E.以上均不对