单项选择题
一例患有血友病B的女性患者与一个表型正常的男子结婚，他们生育了一例既有血友病B又有先天性睾丸发育不全综合征的儿子。请问其子的异常核型和血友病B的来源为（）
A.异常核型为父源，血友病B为母源
B.异常核型为母源，血友病B为父源
C.异常核型和血友病B均为父源
D.异常核型和血友病B均为母源
E.以上均不对
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单项选择题
在正常情况下，8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA，再转化为胆色素原；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素。急性间隙性吓咻症是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述，正确的是（）
A.患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达增强
B.患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶功能增强
C.患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达减弱
D.患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能增强
E.患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷 -
单项选择题
某男性患者，血液中皮质激素缺乏；刚出生时，其外生殖器正常或稍大，但很快就会体重迅速增长；出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.21-羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶
E.丙酮酸脱酶 -
单项选择题
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白（Hb）病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于（）
A.功能失去突变
B.功能获得突变
C.获得新特性的突变
D.显性负效突变
E.异时或异位基因表达
