单项选择题
某男性患者，血液中皮质激素缺乏；刚出生时，其外生殖器正常或稍大，但很快就会体重迅速增长；出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.21-羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶
E.丙酮酸脱酶
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单项选择题
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白（Hb）病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于（）
A.功能失去突变
B.功能获得突变
C.获得新特性的突变
D.显性负效突变
E.异时或异位基因表达 -
单项选择题
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（vonWillebrand factor，vWF。基因定位于12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于（）
A.突变导致蛋白功能下降
B.突变导致蛋白功能增强
C.突变导致蛋白获得新的功能
D.突变蛋白抑制正常蛋白的功能
E.突变蛋白异时或异位表达 -
单项选择题
在各种分子医学研究的文献中，你会发现各家实验室在研究相关基因的mRNA、编码蛋白的表达信息时一般都以β-actin或GADPH为内参照。显然，β-actin或GADPH属于一种（）
A.持家基因（持家蛋白）
B.奢侈基因（奢侈蛋白）
C.正常的原癌基因
D.正常的抑癌基因
E.特殊的维生素
