单项选择题
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（vonWillebrand factor，vWF。基因定位于12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于（）
A.突变导致蛋白功能下降
B.突变导致蛋白功能增强
C.突变导致蛋白获得新的功能
D.突变蛋白抑制正常蛋白的功能
E.突变蛋白异时或异位表达
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单项选择题
在各种分子医学研究的文献中，你会发现各家实验室在研究相关基因的mRNA、编码蛋白的表达信息时一般都以β-actin或GADPH为内参照。显然，β-actin或GADPH属于一种（）
A.持家基因（持家蛋白）
B.奢侈基因（奢侈蛋白）
C.正常的原癌基因
D.正常的抑癌基因
E.特殊的维生素 -
单项选择题
色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致（）
A.5-轻色胺增多
B.色氨酸不能被吸收
C.色氨酸吸收过多
D.烟酰胺生成过多
E.代谢终产物堆积 -
单项选择题
代谢病与分子病，只是根据相应蛋白质的主要功能特性而进行的一种相对的划分，两者之并无本质上的区别。因此，一般把这两类疾病通称为“生化遗传病”。下列哪一位学者被尊称为生化遗传学之父”？（）
A.Linus Pauling（1901—1994）
B.Archibald Garrod（1857—1936）
C.Robert Guthrie（1916—1995）
D.Christian de Duve（1917—2013）
E.Frederick Sanger（1917—2013）
