单项选择题
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换,正常血红蛋白的结构发生改变,使得椭圆形的红细胞变为镰刀状,以致发生溶血性贫血。此类突变属于()
A.功能失去突变
B.功能获得突变
C.获得新特性的突变
D.显性负效突变
E.异时或异位基因表达
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单项选择题
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病,已知与之相关的von Willebrand因子(vonWillebrand factor,vWF。基因定位于12p13.31)存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120,可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,本病患者体内的vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于()
A.突变导致蛋白功能下降
B.突变导致蛋白功能增强
C.突变导致蛋白获得新的功能
D.突变蛋白抑制正常蛋白的功能
E.突变蛋白异时或异位表达 -
单项选择题
在各种分子医学研究的文献中,你会发现各家实验室在研究相关基因的mRNA、编码蛋白的表达信息时一般都以β-actin或GADPH为内参照。显然,β-actin或GADPH属于一种()
A.持家基因(持家蛋白)
B.奢侈基因(奢侈蛋白)
C.正常的原癌基因
D.正常的抑癌基因
E.特殊的维生素 -
单项选择题
色氨酸加氧酶缺乏症的发病机制是由于基因突变导致()
A.5-轻色胺增多
B.色氨酸不能被吸收
C.色氨酸吸收过多
D.烟酰胺生成过多
E.代谢终产物堆积