单项选择题
在正常情况下，8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸与琥珀酰CoA生成ALA，再转化为胆色素原；后者可在PBG脱氨酶作用下逐级合成血红素。急性间隙性吓咻症是由于ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚所致的一种常染色体显性遗传病。本病是由于继发性损害导致的一类疾病。有关本病的描述，正确的是（）
A.患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达增强
B.患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶功能增强
C.患者ALA合酶基因突变导致ALA合酶表达减弱
D.患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能增强
E.患者PBG脱氨酶基因突变导致PBG脱氨酶功能缺陷
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单项选择题
某男性患者，血液中皮质激素缺乏；刚出生时，其外生殖器正常或稍大，但很快就会体重迅速增长；出现阴毛、腋毛等一系列假性早熟现象。经诊断为先天性肾上腺皮质增生症。该病是由于体内缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.21-羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶
E.丙酮酸脱酶 -
单项选择题
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白（Hb）病。患者因B-肽链第6位的谷氨酸被颂氨酸所置换，正常血红蛋白的结构发生改变，使得椭圆形的红细胞变为镰刀状，以致发生溶血性贫血。此类突变属于（）
A.功能失去突变
B.功能获得突变
C.获得新特性的突变
D.显性负效突变
E.异时或异位基因表达 -
单项选择题
von Willebrand病是一种常染色体显性遗传病，已知与之相关的von Willebrand因子（vonWillebrand factor，vWF。基因定位于12p13.31）存在多种突变形式。携带突变的人群比例约为1/120，可出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明，本病患者体内的vWF活性异常增高，使与血小板的结合能力相应增强。当机体受损出血时，血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来，以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。vWF突变属于（）
A.突变导致蛋白功能下降
B.突变导致蛋白功能增强
C.突变导致蛋白获得新的功能
D.突变蛋白抑制正常蛋白的功能
E.突变蛋白异时或异位表达
