单项选择题
某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型描述应该是（）
A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21）
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单项选择题
关于染色体断裂（chromosomal break），下列哪一项是错误的？（）
A.染色体断裂后，可能导致染色体结构畸变（如易位）
B.染色体断裂后，可形成不稳定的黏性末端（sticky end）
C.BRCA1蛋白参与染色体断裂的修复
D.电离辐射可增高染色体断裂发生的频率；在Fanconi贫血中可见染色体断裂
E.染色体断裂在染色体组中随机发生 -
单项选择题
某男性的外周血染色体检查初步结果显示：在非显带和G显带标本中，染色体数目正常、但Y染色体的长臂加长，其大小接近E组染色体。为了证实该男性存在Y染色体长臂结构异染色质区的多态性变异，可建议增加（）
A.Q显带分析
B.C显带分析
C.N显带分析
D.T显带分析
E.R显带分析 -
单项选择题
某女性患者，6岁，在进食新鲜蚕豆后1天内发生头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛、溶血性贫血等症状，临床诊断为蚕豆病（即G6PD 缺乏症）。基因检查发现患者和其母均为G6PD 突变基因的杂合子，但患者母亲即使食用蚕豆也极少发病。已知G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传病。男性半合子发病，女性杂合子具有不同的表现度。患者的母亲表型正常的原因是X-染色体失活导致的患病风险降低。具体可解释为（）
A.患者的母亲携带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性明显增高
B.患者的母亲携带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性明显降低
C.患者的母亲携带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性不变
D.患者的母亲携带有活性的野生型等位甚因细胞群的比例高，其G6PD酶活性明显降低
E.患者的母亲携带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，其G6PD酶活性接近正常
