单项选择题
某男性忠者，30岁，临床表现为不育，第二性征发育不明显且呈女性化，睾丸小，阴茎发育不自乳房女件化等、核刑为47X。临床诊断为（）
A.Edwards综合征
B.Klinefelter综合征
C.Down综合征
D.Turner综合征
E.两性畸形
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单项选择题
某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型描述应该是（）
A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21） -
单项选择题
关于染色体断裂（chromosomal break），下列哪一项是错误的？（）
A.染色体断裂后，可能导致染色体结构畸变（如易位）
B.染色体断裂后，可形成不稳定的黏性末端（sticky end）
C.BRCA1蛋白参与染色体断裂的修复
D.电离辐射可增高染色体断裂发生的频率；在Fanconi贫血中可见染色体断裂
E.染色体断裂在染色体组中随机发生 -
单项选择题
某男性的外周血染色体检查初步结果显示：在非显带和G显带标本中，染色体数目正常、但Y染色体的长臂加长，其大小接近E组染色体。为了证实该男性存在Y染色体长臂结构异染色质区的多态性变异，可建议增加（）
A.Q显带分析
B.C显带分析
C.N显带分析
D.T显带分析
E.R显带分析
