单项选择题
某对夫妇婚后自发流产。经染色体检查发现,丈夫核型正常,妻子核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。如果他们生育子代,则所生子女中患21三体综合征的风险为()
A.1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
E.1
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单项选择题
某男性忠者,30岁,临床表现为不育,第二性征发育不明显且呈女性化,睾丸小,阴茎发育不自乳房女件化等、核刑为47X。临床诊断为()
A.Edwards综合征
B.Klinefelter综合征
C.Down综合征
D.Turner综合征
E.两性畸形 -
单项选择题
某男性患者,核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型描述应该是()
A.46XY,inv(3)(q12;q21)
B.46,XY,iny(3)(q12:q21)
C.46.XY,inv(3)(q12q21)
D.46,XY,dup(3)(q12q21)
E.46,XY,dup(3)(q12;q21) -
单项选择题
关于染色体断裂(chromosomal break),下列哪一项是错误的?()
A.染色体断裂后,可能导致染色体结构畸变(如易位)
B.染色体断裂后,可形成不稳定的黏性末端(sticky end)
C.BRCA1蛋白参与染色体断裂的修复
D.电离辐射可增高染色体断裂发生的频率;在Fanconi贫血中可见染色体断裂
E.染色体断裂在染色体组中随机发生