单项选择题
某男性患儿，2岁，精神发育迟缓，张嘴伸舌，鼻梁低，眼间距宽，耳位低，通贯掌，染色体检查核型：46，XY，-14，+t（14q21q）。诊断为（）
A.14三体综合征
B.14单体综合征
C.游离型21三体综合征
D.易位型21三体综合征
E.嵌合型21三体综合征
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单项选择题
某对夫妇婚后自发流产。经染色体检查发现，丈夫核型正常，妻子核型为45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。如果他们生育子代，则所生子女中患21三体综合征的风险为（）
A.1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
E.1 -
单项选择题
某男性忠者，30岁，临床表现为不育，第二性征发育不明显且呈女性化，睾丸小，阴茎发育不自乳房女件化等、核刑为47X。临床诊断为（）
A.Edwards综合征
B.Klinefelter综合征
C.Down综合征
D.Turner综合征
E.两性畸形 -
单项选择题
某男性患者，核型分析显示其第3号染色体发生了q12到q21片段的倒位。其核型描述应该是（）
A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21）
