单项选择题
苯丙酮尿症表现为（）
A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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相关考题
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单项选择题
先天性甲状腺功能减低症（）
A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤 -
单项选择题
为确定诊断需做下述哪项检查（）
A.血清TSH、T3、T4测定
B.尿三氯化铁试验
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.尿喋呤分析 -
单项选择题
其最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能低下
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.18-三体综合征
E.粘多糖病
