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单项选择题

案例分析题患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。

为确定诊断需做下述哪项检查()

    A.血清TSH、T3、T4测定
    B.尿三氯化铁试验
    C.染色体核型分析
    D.骨龄测定
    E.尿喋呤分析

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  • 单项选择题
    其最可能的诊断为()

    A.先天性甲状腺功能低下
    B.21-三体综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.18-三体综合征
    E.粘多糖病

  • 单项选择题
    其遗传方式为()

    A.常染色体显性遗传
    B.常染色体隐性遗传
    C.X连锁显性遗传
    D.X连锁隐性遗传
    E.X连锁不完全显性遗传

  • 单项选择题
    其发病机制是因为肝内缺乏()

    A.酪氨酸酶
    B.苯丙氨酸羟化酶
    C.羟基丙酮酸氢化酶
    D.尿黑酸酶
    E.谷氨酸脱氢酶

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