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单项选择题
先天性代谢缺陷常常表现一大堆临床症状。下列哪一种为常见的症状？（）
A.肥大
B.黄痘/胆红素水平高
C.肿瘤形成
D.肌肉增大
E.智力较高 -
单项选择题
属于转运蛋白缺陷的分子病是（）
A.镰状细胞贫血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高胆固醇血症
E.囊性纤维性化 -
单项选择题
某男性患者，25岁，四肢修长，身高195cm，皮肤细嫩，乳房女性化，喉结不明显，睾丸小，阴茎发育不良，精神发育迟缓，核型为48，XXXY。临床诊断为（）
A.两性畸形
B.Edwards综合征
C.Down综合征
D.Tumer综合征
E.Klinefelter综合征
