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单项选择题
某男性患者,25岁,四肢修长,身高195cm,皮肤细嫩,乳房女性化,喉结不明显,睾丸小,阴茎发育不良,精神发育迟缓,核型为48,XXXY。临床诊断为()
A.两性畸形
B.Edwards综合征
C.Down综合征
D.Tumer综合征
E.Klinefelter综合征 -
单项选择题
某男性患儿,2岁,精神发育迟缓,张嘴伸舌,鼻梁低,眼间距宽,耳位低,通贯掌,染色体检查核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。诊断为()
A.14三体综合征
B.14单体综合征
C.游离型21三体综合征
D.易位型21三体综合征
E.嵌合型21三体综合征 -
单项选择题
某对夫妇婚后自发流产。经染色体检查发现,丈夫核型正常,妻子核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。如果他们生育子代,则所生子女中患21三体综合征的风险为()
A.1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
E.1