单项选择题
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()
- A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.尿液有机酸分析
D.血浆游离氨基酸分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
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单项选择题
21-三体综合征的最常见核型为()
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） -
单项选择题
下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A.特殊面容
B.皮肤纹理异常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.体格发育迟缓 -
单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B.四氢生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羟化酶受抑制
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
