单项选择题
患者为1岁半男童,表现出生长发育迟缓,肝脾大,结膜黄斑,面部及下肢有棕黄色色素沉着。已经诊断为Ⅰ型Gaucher病。与本病有关的基因是()
A.BCL-1
B.BCL-2
C.GBA
D.C-myc
E.erb-B2
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单项选择题
患者为2岁女童,从海边回来后皮肤出现红斑、水肿,继而有色多的表现。其父母为近亲结婚。患者最有可能罹忠下列哪种病?()
A.HGPRT缺陷症
B.着色性干皮病
C.苯丙酮尿症
D.Tay-Sachs病 -
单项选择题
某男性患者,3岁,表现为智力发育障碍、共济失调,具有敌对性和侵占性,常自毁容貌。其最可能的诊断是()
A.HGPRT缺陷症
B.着色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿症 -
单项选择题
某3岁患儿出现肝脾大、骨骼异常、面容粗陋并伴有智力障碍等症状,空腹血糖低下。其最可能的诊断是()
A.G6PD缺乏症
B.黏多糖贮积症
C.糖原贮积症
D.半乳糖血症
E.白血病