单项选择题
患者为9个月女童，对声、光及触觉敏感，有激惹现象。视网膜中心凹周围有灰白色的区域，眼底镜检查可见樱桃红色斑点。为了明确诊断，应进一步检查（）
A.HEXA
B.G6PD
C.SOD
D.GLB
E.HA
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单项选择题
患者为1岁半男童，表现出生长发育迟缓，肝脾大，结膜黄斑，面部及下肢有棕黄色色素沉着。已经诊断为Ⅰ型Gaucher病。与本病有关的基因是（）
A.BCL-1
B.BCL-2
C.GBA
D.C-myc
E.erb-B2 -
单项选择题
患者为2岁女童，从海边回来后皮肤出现红斑、水肿，继而有色多的表现。其父母为近亲结婚。患者最有可能罹忠下列哪种病？（）
A.HGPRT缺陷症
B.着色性干皮病
C.苯丙酮尿症
D.Tay-Sachs病 -
单项选择题
某男性患者，3岁，表现为智力发育障碍、共济失调，具有敌对性和侵占性，常自毁容貌。其最可能的诊断是（）
A.HGPRT缺陷症
B.着色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿症
