多项选择题
案例分析题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。
应进行的检查是(提示查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)()
A.视力、视野和眼底检查
B.血清维生素E浓度
C.植烷酸检测
D.铜蓝蛋白检测
E.FRDA基因分析
F.SCA动态突变分析
G.颅脑MRI
H.肌电图和诱发电位
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多项选择题
可以排除的诊断有()
A.AVED
B.EA2
C.SCA2
D.SCA3
E.SCA5
F.SCA6
G.SCA8
H.弗里德赖希共济失调 -
多项选择题
以下对诊断有帮助的有()
A.饮酒史
B.毒物药物接触史
C.生育史
D.家族史
E.阑尾炎手术史
F.外伤史 -
多项选择题
从家系中可观察到(提示家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)()
A.遗传早现
B.表型变异
C.遗传异质性
D.个体差异
E.动态突变
F.代间不稳定性
