多项选择题
案例分析题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。
患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）
A.建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
B.生育男婴或女婴都有50％的患病概率
C.患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
D.如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E.患者之弟有50％的患病概率
F.患者之弟没有患病可能
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多项选择题
应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）
A.视力、视野和眼底检查
B.血清维生素E浓度
C.植烷酸检测
D.铜蓝蛋白检测
E.FRDA基因分析
F.SCA动态突变分析
G.颅脑MRI
H.肌电图和诱发电位 -
多项选择题
可以排除的诊断有（）
A.AVED
B.EA2
C.SCA2
D.SCA3
E.SCA5
F.SCA6
G.SCA8
H.弗里德赖希共济失调 -
多项选择题
以下对诊断有帮助的有（）
A.饮酒史
B.毒物药物接触史
C.生育史
D.家族史
E.阑尾炎手术史
F.外伤史
