单项选择题
某女性耳聋患者，37岁，婚后生育一子为耳聋，但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍，父亲听力正常。此女性患者想生育第二胎，因担心再生育耳聋儿子而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为（）
A.几乎100%
B.50%
C.25%
D.几乎为零
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单项选择题
某患者，14岁，癫痫大发作入院。查体可见肌阵挛发作，足畸形，腿反射消失，耳聋，深感觉障碍。有小脑性共济失调及痴呆表现，脑电图异常。其母脑电图呈癫痛波型，兄有肌阵挛性癫痛。CT显示全脑萎缩、小脑、脑干明显。疑为MERRF综合征。通常情况下需要哪些方法予以进一步确诊？（）
A.生化检查血及脑脊液中的乳酸和丙酮酸含量，肌肉活检，mtDNA分析
B.肌电图，血常规，肌肉活检，mtDNA分析
C.心电图，血常规，电镜检测，mtDNA分析
D.血生化检测，肌电图分析，电镜检测，mtDNA分析
E.脑脊液中的乳酸和丙酮酸含量，血常规，肌肉活检，mtDNA分析 -
单项选择题
某女性患者，37岁，主诉易疲劳，肢体乏力，视力下降。实验室检查三大常规、肝肾功能、凝血功能、血糖、血脂、甲状腺功能、性激素6项、多肿瘤标志物、风湿、免疫指标、ANA、抗ENA、抗ds-DNA检查等均显示正常。肌电图表现为全身广泛性神经源性损害，有肌萎缩症状，肌活检电镜检查肌膜下可见巨大线粒体和长杆状线粒体，运动乳酸试验均阳性，患者血清乳酸异常。予辅酶Qe、复合维生素和ATP治疗后，乏力症状有所改善。患者最可能的诊断是（）
A.脑梗死及脑炎
B.线粒体肌病
C.多发性肌炎
D.肌营养不良
E.重症肌无力 -
单项选择题
某患儿，出生70天，因精神差，进食少，突发呼吸困难、休克入院。查体发现无发热，无抽搞，无淋巴结肿大，皮肤苍白，口唇青紫，颈软无抵抗，布氏征阴性、克氏征阴性、巴氏征阴性。检查发现其血氧饱和度不稳定，心律不齐，心电图显示紊乱性和阵发性房性心动过速，串联质谱显示其血中丙氨酸和多种酰基肉破显著增高。紧急抢救过程中发生多器官功能衰竭而死亡。患儿可能为（）
A.急性肺炎
B.贫血
C.线粒体基因病
D.急性脑炎
E.重症肌无力
