单项选择题
某患儿，出生70天，因精神差，进食少，突发呼吸困难、休克入院。查体发现无发热，无抽搞，无淋巴结肿大，皮肤苍白，口唇青紫，颈软无抵抗，布氏征阴性、克氏征阴性、巴氏征阴性。检查发现其血氧饱和度不稳定，心律不齐，心电图显示紊乱性和阵发性房性心动过速，串联质谱显示其血中丙氨酸和多种酰基肉破显著增高。紧急抢救过程中发生多器官功能衰竭而死亡。患儿可能为（）
A.急性肺炎
B.贫血
C.线粒体基因病
D.急性脑炎
E.重症肌无力
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单项选择题
某肌病患者，20岁，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及压痛，无肌萎缩。从症状看，可能为线粒体肌病，多发件肌炎，重症肌无力或进行性肌营养不良。诊断其是否罹患线粒体肌病，最可靠的实验室检测方法是（）
A.mtDNA分析
B.肌电图分析
C.电镜检测
D.血常规检测
E.血生化检测 -
单项选择题
某女性耳聋患者，37岁，婚后生育一子为耳聋，但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍。患者想生育二胎，因担心患耳聋来院就诊。患者最可能的遗传方式是（）
A.X-连锁显性遗传
B.X-连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.母系遗传 -
单项选择题
某女性患儿，4岁，因全身震颤、乏力伴发育落后入院。四肢肌张力稍高，无眼震，指鼻不准，不能走直线，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常，肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344A→C突变，突变比例为78%。上述检测结果提示，患儿可能为（）
A.MERRF综合征
B.MELAS 综合征
C.Leber视神经萎缩
D.小脑共济失调
E.KSS 综合征
