单项选择题
某女性耳聋患者,37岁,婚后生育一子为耳聋,但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍。患者想生育二胎,因担心患耳聋来院就诊。患者最可能的遗传方式是()
A.X-连锁显性遗传
B.X-连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.常染色体显性遗传
E.母系遗传
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单项选择题
某女性患儿,4岁,因全身震颤、乏力伴发育落后入院。四肢肌张力稍高,无眼震,指鼻不准,不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344A→C突变,突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为()
A.MERRF综合征
B.MELAS 综合征
C.Leber视神经萎缩
D.小脑共济失调
E.KSS 综合征 -
单项选择题
mtDNA与nDNA的两条链()
A.都有编码功能
B.均可进行半保留复制
C.都由内含子和外显子组成
D.均可进行D-环复制
E.均有重链和轻链之分 -
单项选择题
一对夫妇前来进行遗传咨询。双方家庭都有“肝硬化”史,且发病较早。经体检,夫妇双方均未发现明显异常,生化检查发现铜蓝蛋白水平降低。经DNA测序,发现夫妇双方均为肝核变性(Wilson病)致病基因突变的携带者。他们生育有4个孩子,至少有一个孩子罹患本病的风险为()
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256