单项选择题
某女性患儿，4岁，因全身震颤、乏力伴发育落后入院。四肢肌张力稍高，无眼震，指鼻不准，不能走直线，双侧膝腱反射亢进，双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常，肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344A→C突变，突变比例为78%。上述检测结果提示，患儿可能为（）
A.MERRF综合征
B.MELAS 综合征
C.Leber视神经萎缩
D.小脑共济失调
E.KSS 综合征
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单项选择题
mtDNA与nDNA的两条链（）
A.都有编码功能
B.均可进行半保留复制
C.都由内含子和外显子组成
D.均可进行D-环复制
E.均有重链和轻链之分 -
单项选择题
一对夫妇前来进行遗传咨询。双方家庭都有“肝硬化”史，且发病较早。经体检，夫妇双方均未发现明显异常，生化检查发现铜蓝蛋白水平降低。经DNA测序，发现夫妇双方均为肝核变性（Wilson病）致病基因突变的携带者。他们生育有4个孩子，至少有一个孩子罹患本病的风险为（）
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256 -
单项选择题
你正在对一个（CAm重复的微卫星序列位点进行基因分型。该位点有5个等位基因，每个等位基因的频率恰好是0.20。人群中该位点为杂合的比例是（）
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90
