单项选择题
某男性患者，19岁，因骨折急诊就诊。门诊医生向其亲属问询时发现，患者的父亲听力不佳，而且巩膜呈蓝色。上述检测结果提示，该家族中可能存在（）
A.高度近视
B.软骨发育不全
C.成骨发育不全
D.Marfan综合征
E.视网膜母细胞瘤
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单项选择题
某高中男生，16岁，因高度近视到门诊检查视力，准备配近视镜。临床检查发现其近视是由于晶状体半脱位引起。另外，门诊医生注意到该男生伴有身体瘦高，四肢细长，手指长且纤细，指关节松弛等症状。上述检测结果提示，男生可能罹患（）
A.高度近视
B.软骨发育不全
C.成骨发育不全
D.Marfan综合征
E.视网膜母细胞瘤 -
单项选择题
某女性患儿，因骨骼发育畸形就诊，曾怀疑为佝偻病而补充过维生素D和钙，但症状并未缓解。临床检查发现该患儿血磷水平低、碱性磷酸酶活性增高，但不表现出抽搐和低钙血症。对患儿双亲的检测发现，其母也存在低磷酸盐血症，但没有明显的骨骼变化。上述检测结果提示该患儿可能患（）
A.Marfan综合征
B.软骨发育不全
C.成骨发育不全
D.抗维生素D佝偻病
E.Duchenne型肌营养不良 -
单项选择题
某男性患者，因骨骼发育畸形就诊。临床检查发现该患者指（趾）骨的发育异常甚至缺失，DNA序列分析发现其IHH基因发生突变。上述检测结果提示，该患者可能罹患（）
A.多指（趾）症
B.并指（趾）症
C.短指（趾）症
D.软骨发育不全
E.成骨发育不全
