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医学考试试题及答案解析

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问答题

案例分析题病例:一个六周左右的婴儿患有高血氨症(呕吐、发烧、易怒,昏睡时偶尔尖叫),经检查,婴儿血尿素水平低,血清转氨酶高,血液和尿中瓜氨酸相对较低。对酶分析表明肝线粒体的氨基甲酰磷酸合成酶只有正常的20%,只有当N-乙酰谷氨酸浓度高时该酶才有活性,其他尿素循环的酶水平正常。婴儿可以通过补充精氨酸,必需氨基酸相应的a-酮酸和低蛋白饮食来治疗。回答下面问题:

血液和尿中谷氨酸、谷氨酰胺以及丙氨酸的浓度与正常相比会是怎样?为什么?

【参考答案】

血液和尿中谷氨酸、谷氨酰胺以及丙氨酸的浓度可能会比正常值高。解释:根据病例描述,婴儿患有高血氨症,这通常与尿素循环障碍有......

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