单项选择题
某女性患者,30岁,幼时因注射链霉素致耳聋。基因检测分析发现其mtDNA中12SRNA基因第1555bpA→G突变,其母和妹妹也携带该位点突变,但表型正常。其父、祖父均无此位点突变。现因考虑生育,担心后代遗传本病而来院咨询。您的建议是()
A.此基因突变不致病,后代不会患耳聋
B.注意孕期及幼儿不能用氨基糖甘类抗生素药物
C.孕期做产前基因诊断,如果有此突变可考虑行人工流产
D.只要不是近亲结婚,后代患病可能性很小
E.不能确定
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单项选择题
某女性患者,44岁时患糖尿病,37岁时患耳聋。其母69岁时患糖尿病,40岁时耳聋。两个弟弟和姐妹均在30岁左右耳聋,除一个姐姐没有糖尿病外,其他兄弟姐妹均在30岁左右罹患糖尿病,是一个典型的糖尿病伴耳聋家系。其发病机制可能为()
A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷贝数大大降低
C.mtDNA第5786位点和15944位点之间大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs(UUR的第3243位点A→G突变及胰岛β细胞异常)
E.mtDNA第8637~16073位碱基之间7.4kb的片段缺失 -
单项选择题
某男性耳聋忠者,35岁,婚后生育一子正常,但其同样耳聋的一个姐姐婚后生育的2个儿子却均罹患耳聋。自述其父母均正常,母亲40岁时生育了姐姐。此男性患者想生育二胎,因担心第二胎孩子的耳聋问题而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为()
A.几乎100%
B.50%
C.25%
D.几乎为零 -
单项选择题
某女性耳聋患者,37岁,婚后生育一子为耳聋,但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍,父亲听力正常。此女性患者想生育第二胎,因担心再生育耳聋儿子而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为()
A.几乎100%
B.50%
C.25%
D.几乎为零