单项选择题
某女性患者，44岁时患糖尿病，37岁时患耳聋。其母69岁时患糖尿病，40岁时耳聋。两个弟弟和姐妹均在30岁左右耳聋，除一个姐姐没有糖尿病外，其他兄弟姐妹均在30岁左右罹患糖尿病，是一个典型的糖尿病伴耳聋家系。其发病机制可能为（）
A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷贝数大大降低
C.mtDNA第5786位点和15944位点之间大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs（UUR的第3243位点A→G突变及胰岛β细胞异常）
E.mtDNA第8637～16073位碱基之间7.4kb的片段缺失
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单项选择题
某男性耳聋忠者，35岁，婚后生育一子正常，但其同样耳聋的一个姐姐婚后生育的2个儿子却均罹患耳聋。自述其父母均正常，母亲40岁时生育了姐姐。此男性患者想生育二胎，因担心第二胎孩子的耳聋问题而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为（）
A.几乎100%
B.50%
C.25%
D.几乎为零 -
单项选择题
某女性耳聋患者，37岁，婚后生育一子为耳聋，但其同样耳聋的一个哥哥婚后生育一子却正常。自述母亲有听力障碍，父亲听力正常。此女性患者想生育第二胎，因担心再生育耳聋儿子而来院遗传咨询。您推测其生育正常子女的概率为（）
A.几乎100%
B.50%
C.25%
D.几乎为零 -
单项选择题
某患者，14岁，癫痫大发作入院。查体可见肌阵挛发作，足畸形，腿反射消失，耳聋，深感觉障碍。有小脑性共济失调及痴呆表现，脑电图异常。其母脑电图呈癫痛波型，兄有肌阵挛性癫痛。CT显示全脑萎缩、小脑、脑干明显。疑为MERRF综合征。通常情况下需要哪些方法予以进一步确诊？（）
A.生化检查血及脑脊液中的乳酸和丙酮酸含量，肌肉活检，mtDNA分析
B.肌电图，血常规，肌肉活检，mtDNA分析
C.心电图，血常规，电镜检测，mtDNA分析
D.血生化检测，肌电图分析，电镜检测，mtDNA分析
E.脑脊液中的乳酸和丙酮酸含量，血常规，肌肉活检，mtDNA分析
