单项选择题
1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
A.呆小症
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
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单项选择题
患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（）
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.佝偻病 -
单项选择题
一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）
A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq） -
单项选择题
患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
