单项选择题
有关人类染色体病的描述，下列哪一项正确？（）
A.染色体病发病率低，因而在临床实践中的重要性不大
B.染色体病可能受父本年龄因素的影响
C.在活婴中，性染色体非整倍体异常比常染色体非整倍体异常更为多见
D.在染色体病患者中，均已观察到每一号染色体发生整条染色体非整倍体的病例情况
E.染色体病的最常见临床后果就是新生儿有出生缺陷的现象
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单项选择题
某男性患者，死胎。检查发现长骨短宽，四肢、肋骨多发性骨折；蓝色巩膜；身材发育矮小。其最可能的诊断是（）
A.I型成骨不全
B.Ⅱ型成骨不全
C.Ⅲ型成骨不全
D.IV型成骨不全
E.V型成骨不全 -
单项选择题
某男性患者，4岁，行走慢呈典型鸭步，不能正常跑步，容易跌倒。其最可能的诊断是（）
A.风湿性关节炎
B.系统性红斑狼疮
C.骨关节炎
D.Ducheane型肌营养不良症
E.强直性肌营养不良 -
单项选择题
患者为9个月女童，对声、光及触觉敏感，有激惹现象。视网膜中心凹周围有灰白色的区域，眼底镜检查可见樱桃红色斑点。为了明确诊断，应进一步检查（）
A.HEXA
B.G6PD
C.SOD
D.GLB
E.HA
