单项选择题
某男性患者，死胎。检查发现长骨短宽，四肢、肋骨多发性骨折；蓝色巩膜；身材发育矮小。其最可能的诊断是（）
A.I型成骨不全
B.Ⅱ型成骨不全
C.Ⅲ型成骨不全
D.IV型成骨不全
E.V型成骨不全
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单项选择题
某男性患者，4岁，行走慢呈典型鸭步，不能正常跑步，容易跌倒。其最可能的诊断是（）
A.风湿性关节炎
B.系统性红斑狼疮
C.骨关节炎
D.Ducheane型肌营养不良症
E.强直性肌营养不良 -
单项选择题
患者为9个月女童，对声、光及触觉敏感，有激惹现象。视网膜中心凹周围有灰白色的区域，眼底镜检查可见樱桃红色斑点。为了明确诊断，应进一步检查（）
A.HEXA
B.G6PD
C.SOD
D.GLB
E.HA -
单项选择题
患者为1岁半男童，表现出生长发育迟缓，肝脾大，结膜黄斑，面部及下肢有棕黄色色素沉着。已经诊断为Ⅰ型Gaucher病。与本病有关的基因是（）
A.BCL-1
B.BCL-2
C.GBA
D.C-myc
E.erb-B2
